Lanskap, Jakarta – Upaya meningkatkan penanganan Spinal Muscular Atrophy (SMA) di Indonesia memasuki fase penting seiring meningkatnya perhatian terhadap diagnosis dini dan hadirnya inovasi terapi.

SMA atau atrofi otot spinal merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik. Penyakit ini diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup di dunia dan termasuk salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.

Di Indonesia, keterbatasan data epidemiologi nasional masih menjadi salah satu persoalan. Di sisi lain, pasien dan keluarga menghadapi tantangan berupa keterlambatan diagnosis, akses pemeriksaan genetik yang belum merata, serta kebutuhan terhadap layanan dan terapi yang komprehensif.

Berbagai persoalan tersebut dibahas dalam forum “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi” yang diselenggarakan Novartis Indonesia dalam rangka Bulan Kesadaran SMA.

Forum tersebut melibatkan regulator, tenaga kesehatan, akademisi dan komunitas pasien untuk membahas penguatan kesadaran, diagnosis serta perkembangan penanganan SMA di Indonesia.

Dalam kegiatan itu, dilakukan pula penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk penanganan SMA di Indonesia oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM).

Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, mengatakan kehadiran perusahaan di Indonesia selama lebih dari 50 tahun diiringi komitmen untuk mendukung ketersediaan obat inovatif, termasuk bagi pasien dengan penyakit langka.

“Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka,” kata Libby.

Menurutnya, akses terhadap penanganan SMA membutuhkan kolaborasi lintas sektor, baik pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas pasien maupun industri.

Penguatan Sistem Menjadi Tantangan

Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K), Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG) sekaligus Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr. Sardjito Kemenkes, menyoroti pentingnya aspek genetik dalam SMA.

Perubahan genetik penyebab SMA dapat dibawa oleh orang tua tanpa menimbulkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik menjadi penting untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik.

Dari sisi regulator, Kepala BPOM Prof. dr. Taruna Ikrar, M.Biomed., Ph.D., mengatakan persetujuan terapi gen tersebut merupakan langkah dalam mendukung akses terhadap inovasi terapi yang aman, berkhasiat dan bermutu.

BPOM, kata dia, juga terus memperkuat kapasitas regulatori Indonesia, termasuk setelah memperoleh status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia.

Namun, tantangan akses terhadap obat baru masih cukup besar. Data PhRMA menunjukkan hanya sekitar 9 persen obat baru secara global yang tersedia di Indonesia, sementara sekitar 2 persen masuk dalam program jaminan kesehatan nasional.

Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Ph.D., Sp.A, Subsp. NPM(K), Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, mengatakan penanganan SMA tidak dapat dilihat hanya dari perspektif medis.

Pasien dan keluarga juga menghadapi dampak psikososial serta ekonomi. Kondisi tersebut membutuhkan sistem layanan yang terintegrasi, mulai dari peningkatan kesadaran, penguatan kapasitas tenaga kesehatan, sistem rujukan, layanan multidisiplin hingga integrasi data pasien.

“Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka,” ujarnya.

Gejala SMA Perlu Dikenali

Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi IDAI, dr. Amanda Soebadi, Sp.A, Subsp. Neuro(K), M.Med (Clin Neurophysiol), menekankan pentingnya mengenali tanda awal SMA.

Kelemahan otot, keterlambatan perkembangan motorik, bayi yang terlihat lemas atau floppy baby, serta gangguan menelan dan bernapas merupakan sejumlah tanda yang perlu mendapat perhatian.

“Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga,” ujar Amanda.

Ia menjelaskan, sel saraf motorik yang telah rusak tidak dapat beregenerasi sehingga diagnosis dan intervensi lebih awal menjadi sangat penting.

Perkembangan terapi SMA juga telah mengalami perubahan. Penanganan yang sebelumnya lebih banyak mengandalkan perawatan suportif kini berkembang menuju terapi pengubah perjalanan penyakit.

Perubahan tersebut membuat diagnosis dini, terapi, perawatan multidisiplin dan pemantauan jangka panjang menjadi bagian yang saling berkaitan.

Data Pasien Gambarkan Pentingnya Diagnosis Dini

Dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Ph.D., M.Sc., Sp.A, Subsp. Neuro(K), Lektor Kepala FK-KMK Universitas Gadjah Mada, mengatakan perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala hingga konfirmasi diagnosis melalui pemeriksaan genetik.

Menurutnya, sistem rujukan, registri pasien dan kesiapan layanan kesehatan perlu diperkuat agar pasien dapat memperoleh penanganan sesuai kebutuhannya.

Kajian terhadap pasien SMA anak di RSUP Dr. Sardjito periode 2018–2024 menunjukkan SMA Tipe II merupakan tipe yang paling banyak ditemukan dengan proporsi 42,4 persen.

Rata-rata usia diagnosis pasien SMA Tipe I tercatat 5,45 bulan, sedangkan pasien Tipe II 18,8 bulan.

Data tersebut menunjukkan bahwa pengenalan gejala dan diagnosis lebih dini masih menjadi aspek penting dalam perjalanan penanganan pasien.

Dari sisi keluarga pasien, Sylvia Sumargi, Ketua Yayasan SMA Indonesia, mengatakan SMA memiliki dampak yang luas, mulai dari emosional, sosial dan pendidikan hingga finansial.

Panjang dan kompleksnya proses diagnosis, keterbatasan informasi, serta kebutuhan terhadap layanan terpadu menjadi tantangan yang harus dihadapi keluarga.

“Bagi keluarga pasien SMA, keterlambatan diagnosis dapat berarti hilangnya kesempatan yang sangat berharga,” kata Sylvia.

Ia berharap peningkatan kesadaran terhadap SMA dapat mendorong lebih banyak pasien mendapatkan diagnosis lebih awal dan penanganan yang sesuai.

Kehadiran inovasi terapi di Indonesia pun dinilai menjadi perkembangan penting bagi pasien dan keluarga yang selama ini menghadapi perjalanan panjang akibat penyakit langka tersebut. (Hnd)